研究人员开发平台以识别可能对药物疗法有反应的癌症突变

克里夫兰(CLEVELAND)-根据最近在《基因组生物学》上发表的新研究结果，由克利夫兰诊所领导的一组研究人员开发了个性化的基因组医学平台，该平台将有助于加速基因组医学研究和基因组信息药物开发。

该平台被称为“我的个人突变组(MPM)”，具有一个交互式数据库，该数据库可洞悉与疾病相关的突变在癌症中的作用，并优先考虑可能对药物疗法有反应的突变。

克利夫兰诊所基因组医学研究所的助理研究员费飞雄博士说：“尽管测序技术的进步已经提供了丰富的癌症基因组数据，但仍缺乏弥合大规模基因组研究与临床决策之间的翻译鸿沟的能力。” ，以及该研究的主要作者。“ MPM是一种功能强大的工具，将有助于鉴定癌症的新功能突变/基因，药物靶标和生物标志物，从而加速癌症精密医学的发展。”

利用临床数据，研究人员整合了来自33个癌症类型的10,800多个肿瘤外显子组(基因组的蛋白质编码部分)的近500,000个突变，从而开发了全面的癌症突变数据库。然后，他们将突变系统地映射到超过94,500个蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)和超过311,000个功能性蛋白质位点(其中蛋白质彼此物理结合)，并纳入了患者的生存率和药物反应数据。

该平台分析了遗传突变，蛋白质，PPI，蛋白质功能位点和药物之间的关系，以帮助用户轻松搜索可在临床上应用的突变。MPM数据库具有三个交互式可视化工具，可提供疾病相关突变及其相关生存和药物反应的二维和三维视图。

克利夫兰诊所与其他机构的合作在《自然遗传学》上发表的另一项研究的结果激励了该团队开发该平台。

先前的研究已将疾病的发病机理和进展与破坏人类相互作用基因组，影响细胞功能的复杂蛋白质和PPI网络的突变/变异联系起来。突变可通过改变蛋白质的正常功能(消极作用)或通过改变PPI(消极作用)来破坏网络。

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来源：生物帮

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